Genanalyse, wie geht das?

Seit der vorläufigen Vollendung des Humanen Genom Projekts im Jahr 2001 ist es möglich die meisten Sequenzabschnitte der menschlichen DNA gezielt auf Mutationen und Polymorphismen zu untersuchen.

Der Sequenzvergleich von Patientengruppen und Kontrollgruppen liefert oft wertvolle Hinweise auf die ursächlichen Veränderungen im Genom die zur Krankheit oder einer erhöhten Disposition führen.

Schon von vielen genetisch bedingten Krankheiten sind heute die beteiligten Gene und Krankheitsauslösenden Mutationen bekannt. Diese Kenntnis ist oft durch jahrelange Forschungsarbeit und unter Beteiligung von mehreren internationalen Forschergruppen entstanden. Fast täglich werden neue, krankheitsauslösende Veränderungen im menschlichen Genom in der Fachliteratur publiziert.

Liegt bei einer Krankheit ein Verdacht auf genetische Ursachen vor, kann der Arzt mit einer Blutprobe des Patienten eine Genanalyse veranlassen. Das Ergebnis bestätigt oder entkräftet den Verdacht zuverlässig.

Die Vorgehensweise bei einer solchen Genanalyse ist oft gleich und soll an Hand der nachfolgende Posterdokumentation illustriert werden.

Hier sind die Schritte der molekularbiologischen Untersuchung des ATP7B Gens dargestellt. Mutationen in diesem Gen sind die molekulare Ursache der Kupferspeicherkrankheit (Wilson’s disease).

  poster in PDF format (posterwd141000)

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