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Seit der vorläufigen Vollendung des
Humanen Genom Projekts im Jahr 2001 ist es möglich die meisten
Sequenzabschnitte der menschlichen DNA gezielt auf Mutationen und
Polymorphismen zu untersuchen.
Der Sequenzvergleich von Patientengruppen und Kontrollgruppen liefert oft
wertvolle Hinweise auf die ursächlichen Veränderungen im Genom die zur
Krankheit oder einer erhöhten Disposition führen.
Schon von vielen genetisch bedingten Krankheiten sind heute die
beteiligten Gene und Krankheitsauslösenden Mutationen bekannt. Diese
Kenntnis ist oft durch jahrelange Forschungsarbeit und unter Beteiligung
von mehreren internationalen Forschergruppen entstanden. Fast täglich
werden neue, krankheitsauslösende Veränderungen im menschlichen Genom in
der Fachliteratur publiziert.
Liegt bei einer Krankheit ein Verdacht
auf genetische Ursachen vor, kann der Arzt mit einer Blutprobe des
Patienten eine Genanalyse veranlassen. Das Ergebnis bestätigt oder
entkräftet den Verdacht zuverlässig.
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Die Vorgehensweise bei einer solchen Genanalyse ist oft gleich und soll an
Hand der nachfolgende Posterdokumentation illustriert werden.
Hier sind die Schritte der molekularbiologischen Untersuchung des ATP7B
Gens dargestellt. Mutationen in diesem Gen sind die molekulare Ursache der
Kupferspeicherkrankheit (Wilson’s disease).
poster in PDF format (posterwd141000)
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